La déficience PCYT2 (PD) chez le Chien-Loup de Saarloos



La Céroïde Lipofuscinose Canine a déjà été décrite il y a 20 ans, mais elle est peu connue des vétérinaires et propriétaires. Il s’agit d’une affection neurologique grave transmise de façon monogénique autosomale récessive. Une substance appelée céroïde lipofuscine s’accumule dans les cellules nerveuses, la rétine de l’œil et les cellules du cerveau entrainant leur détérioration. Cette affection touche beaucoup de races de chiens.
[Source: Tierhochschule Hannover]

En médecine humaine elle est souvent appelée CLN – Céroïde Lipofuscinose Neuronale. [Description].

Depuis plusieurs années, le Chien-Loup de Saarloos est soupçonné d’être affecté par cette maladie. Aujourd’hui le premier Chien-Loup de Saarloos présentant des symptômes de CLC a été officiellement diagnostiqué et confirmé atteint de CLC après avoir réalisé une IRM. D’autres cas suspects similaires seront analysés et les chiens affectés seront également examinés post mortem.

Un projet de recherche sur l’APR, la cataracte, la Dysplasie de la Rétine et l’épilepsie est en cours à l’Université de Berne en Suisse.
Plus d’informations ici : Recherche.


Age d’apparition des premiers signes de la maladie : de 6 mois à 4,5 ans - Moment de l’euthanasie : variable

Symptômes de la PD chez le Chien-Loup de Saarloos

- Vue : L’évolution de la cécité nocturne à la cécité complète est fréquente ; des mouvements répétitifs et incontrôlés des yeux (Nystagmus) sont possibles.
- Modification de la démarche/du mouvement : Manque de coordination (ataxie) y compris vacillement, démarche chaloupée, inclinaison de la tête..., écartement des membres antérieurs/postérieurs, affaissement des pieds/de la démarche, difficultés à monter les escaliers, incapacité à galoper et courir, incapacité à finir les promenades, marcher en cercles pour s’orienter ...
- Modifications comportementales : Confusion, démence, actes compulsifs stéréotypés, marche en rond nerveusement, malpropreté et incontinence, perte de concentration ou incapable d’effectuer des ordres connus auparavant, s’appuie contre les murs, est extrêmement affectueux et attaché.
- Crises : Des crises d’épilepsie sont survenues dans quelques cas.
- Aussi : Crampes à la mâchoire, perte de poids – particulièrement au niveau de la tête. Une faim extrême (polyphagie) et une consommation accrue de liquides (polydipsie) peuvent survenir. Les chiens atteints peuvent aussi présenter des problèmes de peau. Dans certains cas il a été constaté d’importants problèmes de contrôle de la température corporelle. Perte de l'odorat. La dysphagie (difficulté à avaler) en outre peut se manifester au cours de la maladie.

Les Chiens-Loups de Saarloos suspectés d’être atteints de PD peuvent présenter de nombreux/tous les symptômes, ou juste 1 ou 2 symptômes.

Autres symptômes de CLC chez d’autres races de chiens
- nervosité accrue
- tics de la face et des oreilles
- périodes de tremblements continus
- agressivité, souvent envers le propriétaire
- marche à l’amble au lieu d'une marche/un trot régulier(e)
- croisement des membres
- tremblements
- nausées et vomissements
- les femelles affectées font preuve de cannibalisme envers leurs chiots
- tendance à l'auto-agression, rongement extrême des pattes

Il est possible que les symptômes ci-dessus se manifestent chez le Chien-Loup de Saarloos, mais cela n'a pas encore été établi.

L'ataxie

Un des symptômes de la variante CCL, qui affecte l'équilibre et la coordination.
Nous souhaitons partager avec vous cette nouvelle compilation vidéo et remercions le propriétaire de Rudi de nous avoir permis de le faire. Elle n'a ni son ni musique, laissons-la parler d'elle-même.
Même si la maladie l'affecte de plus en plus, vous pouvez voir qu'il était heureux et content de se promener avec sa meute.
Tu nous manqueras. Cours librement 🌈
(de Lisa van Hoof, publication sur Facebook)

(Nous remercions Lisa et Kaarina la propriétaire de Rudi pour nous laisser diffuser cette vidéo de Rudi qui illustre les symptômes de l'ataxie chez un chien atteint de PD.)

Diagnostic de PD
Le diagnostic pour établir une PD ne peut être effectué que par un scanner IRM pour lequel des paramètres spécifiques sont utilisés afin de rendre visible l’accumulation de lipofuscine céroïde.

Si une IRM est nécessaire afin de déterminer si un chien a des symptômes de PD, les propriétaires doivent compléter un questionnaire en Anglais ou Allemand et inclure de préférence un échantillon de sang. Le TIHO de Hanovre peut proposer une IRM gratuite si elle est réalisée directement à l’Institut ou aider les neurologues d’autres pays à réaliser le scanner avec leurs paramètres spécifiques. Une collecte de fonds ou un parrainage est possible pour couvrir les coûts d’une IRM locale.

Post mortem
Si un chien est mort ou a été euthanasié alors qu’il présentait des symptômes suspects de PD sans qu’un diagnostic n’ait été confirmé, il est important de refroidir la dépouille jusqu’à ce que l’une des mesures suivantes puisse être prise afin de prélever un échantillon viable le plus tôt possible.

- La clinique vétérinaire prélève immédiatement un échantillon de peau et de muscle au niveau du fémur/du membre supérieur ou de la longe, qui doit être placé dans un flacon/tube et envoyé directement à Hanovre en Allemagne, pour des analyses approfondies ;
OU
- Le corps du chien est transporté jusqu’au centre de recherche universitaire le plus proche pour effectuer une autopsie PD fondée sur les résultats du diagnostic et les images histologiques attestant d’une PD, qui sont ensuite envoyées à Hanovre en Allemagne ;
OU
- le corps du chien est directement transporté au TIHO de Hanovre en Allemagne pour effectuer les analyses correspondant au diagnostic d’une PD.

(texte issu de ce document PDF d'information traduit en plusieurs langues)